La Epidermolisi Bollosa o Eb è la rara malattia della pelle di cui era affetto Jonathan Pitre, noto come “bambino farfalla”, morto all’età di 17 anni il 6 aprile 2018.
La patologia rendeva la sua pelle fragile come le ali di una farfalla.
Ma che cos’è la Epidermolisi Bollosa, la rara malattia della pelle dei “bambini farfalla”?
La Epidermolisi Bollosa o Eb, è una rara malattia genetica per la quale traumi o sfregamenti anche di lieve intensità possono causare la formazione di vesciche sulla pelle e lo scollamento della cute e delle mucose.
Ad oggi alcuna cura non esiste alcuna cura per questo tipo di patologia.
I bambini che soffrono di questa malattia sono chiamati butterfly children – bambini farfalla – perché la loro pelle è “fragile come le ali di una farfalla”.
Se si immagina che gli strati della pelle siano come un muro di mattoni, tenuti insieme dalla calce, i pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa hanno un difetto nel modo di fabbricare le proteine di cui la calce è composta. Il loro muro è quindi molto instabile.
Condurre una vita normale non è impresa facile per le persone colpite da questa patologia.
Bambini farfalla in Italia e nel mondo
Secondo i dati dell’Associazione Debra Italia Onlus, in Italia la Epidermolisi Bollosa colpisce 1 bambino su 82 mila.
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma vengono seguiti circa 180 bambini affetti da questa rara malattia genetica.
La media mondiale delle persone affette da Epidermolisi Bollosa è di 1 su 17mila, per un totale di 500mila malati.
Sintomi: come si manifesta?
Questa rara malattia genetica si manifesta sotto varie forme: compaiono sulla pelle delle piccole vescicole, che a volte possono essere più grandi bolle, sierose o ematiche, disfagia in seguito alla rottura di esse. Talvolta possono rimanere delle piccole cicatrici.
Tra i sintomi più comuni si manifestano anche bruciore alla bocca, disfagia, ulcere cutanee, unghie con righe verticali.
Le parti del corpo più colpite sono gomiti, ginocchia, caviglie e glutei.
Il grado di invalidità della epidermolisi bollosa può essere significativo, dato che interessa mani e piedi.
Nel dettaglio:
Per epidermolisi bollosa si intende un gruppo di malattie della pelle, rare e di carattere genetico.
– La patologia può essere di due tipi: “dominante”, nel caso in cui venga trasmessa da un genitore malato, o “recessiva”, quando entrambi i genitori portatori sani.
– L’epidermolisi bollosa non è contagiosa e nemmeno trasmissibile per contatto.
– Questo gruppo di malattie comportano un deficit e delle alterazioni a carico di alcune proteine della pelle che si occupano della adesione cellulare come ad esempio collagene e cheratina.
– La malattia si può ereditare come fattore ereditario dominante – trasmesso da uno dei genitori già affetto – o come fattore ereditario recessivo, in qual caso entrambi i genitori sono i portatori di un gene associato all’Epidermolisi Bollosa.
– Le forme principali di Epidermolisi Bollosa sono tre: semplice, giunzionale e distrofica.
La storia di Jonathan Pitre
Jonathan Pitre era un ragazzo canadese di 17 anni che sognava di diventare un atleta. Una malattia molto grave però non glielo ha permesso: Jonathan era affetto da Epidermolisi Bollosa o Eb, una rara malattia genetica per la quale traumi o sfregamenti anche di lieve intensità possono causare la formazione di vesciche sulla pelle e lo scollamento della cute e delle mucose.
I bambini che soffrono di questa malattia sono chiamati butterfly children – bambini farfalla – perché la loro pelle è “fragile come le ali di una farfalla”. Il recente documentario sulla vita di Jonathan è andato in onda su The Sports Network (Tsn), un canale televisivo sportivo canadese, dopo che la storia del ragazzo era stata pubblicata sul quotidiano Ottawa Citizen nell’ottobre del 2014.
Un giorno sì e un giorno no, Jonathan era costretto a farsi il bagno con l’aiuto della madre per lavare le ferite ed evitare di contrarre infezioni. Il processo è molto doloroso: Jonathan doveva levarsi le bende in acqua e rimetterle una volta uscito dalla vasca, patendo la sofferenza che accompagna tutto il processo di bendaggio che dura circa tre ore. La dermatologa Elena Pope spiega nel video come funziona la pelle di chi è affetto da questa malattia.
