Malattia rara bambina Albania: “Aiutateci a salvarle la vita”
Due genitori e una bambina di appena un anno.
Hanno lasciato tutto: ricordi, lavoro e famiglia in Albania per l’ultimo disperato tentativo di salvare la loro piccola Kiara.
Kiara è affetta da due malattie rare ed in questo momento in cura presso l’ospedale Gaslini di Genova.
La piccola è nata in Albania, “con problemi di insufficienza respiratoria gravi, Sindrome Pierre Robin con palatoschisi e sospetta sindrome Cornelia de Lange” spiega la mamma Gerilnda su GoFoundMe.
“Non ha sviluppato il fenotipo e con la sua malattia non crescono né le mani né i piedi – spiega la mamma di Kiara – In Albania ci hanno detto che era destinata a morire presto e che non vi era nessuna possibilità di curarla. Non volevamo lasciare morire nostra figlia così. Abbiamo deciso di venire in Italia”.
La bimba è stata per 4 mesi in rianimazione presso il Bambin Gesù di Roma per un primo intervento di tracheotomia, poi il trasferimento a Genova, presso il Gaslini per una seconda operazione.
“Io e mio marito abitiamo a Genova da novembre 2018 – racconta Gerlinda – Lui per poter seguire ed assistere la bimba ha dovuto lasciare il lavoro. Oggi la nostra famiglia non dispone di alcun reddito e le spese del nostro vivere quotidiano sono insostenibili. Ma noi dobbiamo farcela e per la nostra bimba faremo tutto il possibile perchè possa vivere ed essere curata”.
“Abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti per salvare mia figlia”: così i due genitori hanno lanciato una campagna su GoFoundMe, dove è possibile aiutarli.
La Sindrome Pierre Robin
È una condizione caratterizzata da micrognazia (mandibola piccola), palatoschisi, glossoptosi (tendenza della lingua a cadere verso il faringe), associate ad ostruzione delle vie aeree. La frequenza è stimata all’incirca intorno ad 1/10.000 nati vivi. Ad oggi le cause sono sconosciute.
In generale, questa sindrome si traduce in complicazioni mediche significativi come insufficienza respiratoria, animalias digestivi o lo sviluppo di altre malformazioni cranio-facciali (Associazione delle anomalie e malformazioni Dentofacial, 2016) è incluso.
D’altra parte, la diagnosi di sindrome di Pierre-Robin non vengono di solito confermata fino al momento della nascita, in aggiunta ai dati clinici è fondamentale per eseguire vari esami radiologici per identificare le anomalie ossee (Pierre Robin in Australia, 2016).
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Pierre Robin, tuttavia, gli approcci chirurgici sono solitamente usati per correggere i disturbi muscolo-scheletrici.
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